香港中文大學(xué)9日宣布成功利用母體血漿內(nèi)的脫氧核糖核酸(DNA)破解胎兒的基因圖譜,這項(xiàng)突破性的發(fā)現(xiàn)能夠及早診斷胎兒各種遺傳病。
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院、李嘉誠(chéng)健康科學(xué)研究所所長(zhǎng)盧煜明教授帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì),用了13年時(shí)間成功破解胎兒基因圖譜。盧煜明對(duì)中新社記者表示,破解胎兒基因圖譜后,可透過抽取孕婦的血漿樣本,一次過診斷胎兒有否患上各種遺傳病,“這是一項(xiàng)革命性的發(fā)現(xiàn),首次能夠用非創(chuàng)傷性的方法診斷胎兒的遺傳病,基本上所有遺傳病都能診斷出來!
盧煜明指出,以往檢驗(yàn)胎兒的遺傳病,孕婦須接受入侵性檢查,例如抽羊水,流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約為1%。他表示,新的DNA抽驗(yàn)技術(shù)只需抽取孕婦一個(gè)血漿樣本,就可檢測(cè)多種遺傳病,沒有任何風(fēng)險(xiǎn)。
不過,這項(xiàng)技術(shù)仍未成熟,每次檢測(cè)要港幣150萬元左右,但盧煜明指,雖然現(xiàn)時(shí)涉及的成本十分昂貴,但預(yù)計(jì)技術(shù)成本在數(shù)年內(nèi)將快速下降,最快5年后便能普及應(yīng)用,費(fèi)用可能只需港幣1至2萬元。
盧煜明教授及其科研團(tuán)隊(duì)于1997年首次發(fā)現(xiàn)孕婦的血漿內(nèi)存有胎兒的DNA。為了證明胎兒的整個(gè)基因組確實(shí)存在于孕婦的血漿內(nèi),他率領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)抽取了一名母親的血漿,并分析了近40億個(gè)血漿DNA分子的排序,這等于大約65倍人類的基因組。研究團(tuán)隊(duì)接著在數(shù)據(jù)內(nèi)找尋胎兒父親獨(dú)有、而胎兒母親所沒有的排序。從這些排序中,科研人員便得知胎兒從父親遺傳到的基因圖譜。
“這任務(wù)極具挑戰(zhàn)性,因?yàn)檠獫{內(nèi)的DNA分子是非常零碎的。我們的工作好比要完成一個(gè)有數(shù)百萬片的拼圖,”盧煜明如此形容任務(wù)的艱巨。但基于胎兒的DNA只占孕婦血漿DNA約十分之一,要探測(cè)胎兒從母親遺傳到的基因圖譜便更加困難。
不過,中大的研究隊(duì)伍發(fā)展一個(gè)新的方法,透過從血漿內(nèi)不同DNA分子的濃度,推斷出哪一個(gè)排序是胎兒從母親遺傳得來的,并將父親和母親的基因圖譜結(jié)合,就可得知胎兒的基因圖譜,成功診斷出胎兒是乙型地中海貧血癥的攜帶者。
但盧煜明同時(shí)指出,由于目前只有一個(gè)母體樣本做測(cè)試,所以準(zhǔn)確度仍待考證。